Onze Marly

Het hieronderstaande stukje is uit een verslag dat wij hebben gekregen en dat opgemaakt is nav. een aantal gesprekken met
de afdeling Klinische Genetica, van het Erasmus MC:

De ziekte van Alpers.

Het erfelijk materiaal in de cellen van het lichaam bestaat uit DNA van de genen. Iedere cel bevat een kern DNA en een mitochondrieël DNA. Deze stofwisselingsziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke afwijking in een kern gen, POLG. Dit gen zorgt voor de aanmaak van het mitochondrieël DNA.

Het mitochondrion is een soort energie centrale van de cel. Iedere cel bevat tussen 10 en 1000 mitochondriën. Als er niet genoeg mitochandrieël DNA wordt aangemaakt, kan de groei van de mitochondriën niet plaatvinden en er ontstaat een soort gebrek aan energie in de cel (mitochondriële depletie).

De organen in het lichaam die de meeste energie gebruiken hebben eerder las van een mitochondriële ziekte, met name de hersenen, het hart, de spieren, de lever.

De ziekte van Alpers-Huttenlocher is al sinds de jaren ’30 beschreven maar pas in 2004 werd ontdekt dat deze aandoening het gevolg is van een slechte functioneren van polymerase gamma. Erfelijke afwijkingen in de polymerase gamma leiden tot verschillende verschijnselen, sommige overeenkomende met de ziekte van Alpers (onbehandelbare epilepsie met leverfalen), anderen passend bij stuurloosheid van de bewegingen (ataxie), of zwakte van de oogbolmotoriek (progressief externe oftalmoplogie) of spierzwakte (myopathie) en verminderde zenuwgevoeligheid (neuropathie).

Het beloop kan heel snel zijn zoals bij Marly of sluipend met steeds meet motorische klachten, epilepsie, zwakte en cognitief achteruitgang. Sommige patiënten krijgen een soort beroerte (stoke-like episodes). Er is geen behandeling die de ziekte kan genezen.

De mutatie A467T is tot nu gepaard gegaan met progressieve neurologische verschijnselen en leverfunctiestoornissen ontstaan tussen de kinderleeftijd en de jonge volwassene leeftijd.

Een nieuwe link, geupdate in februari 2007:
Helder en duidelijk over Alpers-Hüttenlocher

Op onderstaande de link is meer te lezen over:
Mitochondriale aandoeningen.

Een link naar een VKS Forum waar ALpers genoemd wordt:
Stofwisselingsziekten

Een link naar de amerikaanse verenigng voor mitochondriale aandoeningen
United Mitochondrial Dissease Foundation [UMCD]

Terug naar begin